Neurofibromatosis Type 1


How the future management of NF1 with PNs will be affected with the use of MEK inhibitors and selumetinib.
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People with neurofibromatosis type 1, or NF1, often develop non-cancerous (benign) tumors that grow along nerves. These tumors can sometimes turn into aggressive cancers (i.e., MPNST), but there hasn't been an ideal way to monitor whether this transformation to cancer has started. Finding cancer early leads to earlier treatment and better health outcomes, so improving our ability to detect malignancy could save lives. In this webinar, top experts in the field will explain their research into new approaches to detect cancer in NF1 and answer your questions about what this could mean for you and your family.
Today, doctors use scans (MRI or PET) or biopsies to diagnose MPNST. However, biopsy findings aren't always accurate, and the procedure can be painful. Scans, especially whole-body MRI, are also used to diagnose MPNST, but they involve contrast agents that can cause side effects. In addition, MRIs are expensive, not suitable for all, and may not lead to a definite diagnosis.
With advancements in genomics, radiography, and artificial intelligence (AI), more and more research groups are exploring new approaches that offer a highly sensitive and inexpensive method to detect signs of transformation to cancer in its earliest stages. From ”liquid biopsies” based on blood tests to AI-enhanced imaging, they have shown the promise of these technologies to be more effective for early diagnosis and monitoring treatment response.
Moderated panel:
Elizabeth O’Brien Burke, Patient Advocate, member CureNFwith Jack
Brigitte Widemann, MD, National Cancer Institute
Taylor Sundby, MD Advanced Fellow in Pediatric Hematology/Oncology at NCI (TBC)
Raymond Kim, MD, Ph.D. University Health Network, Toronto
Ping Chi, MD, Ph.D. Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Angela Hirbe, MD, Ph.D. Washington University School of Medicine
Jonathan Karpelowsky, MD, Ph.D. Associate Professor at the University of Sydney
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Para ver este seminario web en español, vaya a: https://youtu.be/RmnVOGf9xiU
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El hallazgo ocular más común en la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es la presencia de nódulos en el iris (Lisch). Suelen ser de color claro en un paciente con iris oscuro, pero pueden ser relativamente más oscuros en pacientes con iris claro. El diagnóstico suele ser sugerido por hallazgos cutáneos, como manchas café con leche o neurofibromas cutáneos.
Nódulo de Lisch
Los nódulos de Lisch son lesiones del ojo típicas de los paciente afectos de neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de von Recklinghausen. Están formados por pequeños tumores benignos de 1-2 mm de diámetro que se llaman hamartomas melanocíticos y se localizan en el iris. Pueden distinguirse a simple vista o con ayuda de una lente de aumento, tomando el aspecto de una mancha de color marrón.
Generalmente aparecen a la edad de 6 años y aumentan progresivamente en número, a los 10 años están presentes en el 70% de los pacientes de neurofibromatosis tipo 1. En general no provocan trastornos de la visión. Deben su nombre al oftalmólogo austriaco Karl Lisch (1907–1999), que fue el primero en describirlos en el año 1937.
La importancia de los nódulos de Lisch radica en que raramente aparecen en individuos normales, la presencia de 2 o más de ellos en el iris, observado con una lámpara de hendidura, constituye uno de los criterios diagnósticos de la neurofibromatosis tipo I.
Fuentes:
https://www.aao.org/image/neur....ofibromatosis-type-1
https://es.wikipedia.org/wiki/N%C3%B3dulo_de_Lisch