Activation of mechanistic Target OF Rapamycin Complex 1 (mTORC1) in hamartoma syndromes and spontaneous tumors.

In tumor cells of patients with congenital hamartoma syndromes such as Cowden syndrome (CS), tuberous sclerosis complex (TSC) syndrome and Peutz-Jeghers syndrome, the phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K) and the mammalian target of rapamycin complex 1 (mTORC1) are overactivated. Major reasons for their dysregulation are inactivating mutations in tumor suppressor genes that code for PTEN, TSC1/TSC2 or LKB1, which are negative regulators of PI3K/mTORC1 signaling.

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Lhermitte-Duclos disease Radiology Spotter Series-36 By Dr Sumer Sethi

L'association Syndrome de Cowden a pour objectif de sensibiliser, d'informer, d'aider le public ainsi que les personnes et leurs proches atteintes par ce syndrome.
Le Syndrome de Cowden est une maladie génétique orpheline rare.
Le diagnostic est posé après une analyse génétique avec une prise de sang et la découverte d'une mutation du gène Pten.
Il est caractérisé par la présence d’hamartomes (tumeurs bénignes - non cancéreux) se formant sur et sous la peau, la poitrine, la thyroïde, le système gastro-intestinal, l'endomètre et le cerveau.
Mais également un risque accru de développer des tumeurs malignes (comme les cancers du sein, de l'endomètre, de la thyroïde, du rein).
On peut aussi trouver des problèmes de développement psychomoteur.
Un nombre important de familles est concerné par le spectre de trouble autistique.

Une fois le diagnostic posé un suivi est mis en place (écho mammaire, irm pelvien, dermatologue, irm des seins, écho des reins, écho de la thyroïde et coloscopie).
Un bon suivi permet de garder le syndrome sous contrôle et ainsi permettre une action rapide en cas de cancers.

Syndrome de Cowden (syndromecowden@gmail)

Teen survivor/activist's fight through Cowden's Syndrome has yet again won the hearts of Staten Islanders.