Chronic Lymphocytic Leukemia : From genomics to single cell analysis.

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07/08/23

Leucémie Lymphoïde Chronique : de la génomique à l'analyse de la cellule unique
Conférence du Professeur Elias Campo, IDIBAPS, FCRB, Barcelone Espagne
Auditorium de l'IUCT-O et Visioconférence starleaf donnée le vendredi 17 juin 2022 dans le cadre des MEET-UP de l'Oncopole

La leucémie lymphocytaire chronique est une maladie courante au comportement clinique très hétérogène. Des études portant sur l'ensemble du génome ont permis d'obtenir une vue d'ensemble des altérations liées à la biologie de la maladie. Le paysage mutationnel est caractérisé par des altérations du nombre de copies relativement courantes, quelques gènes mutés dans 10 à 15 % des cas et de nombreux gènes mutés dans un petit nombre de cas. Des études récentes ont montré que les mutations dans les régions non codantes et dans des gènes BCR spécifiques ont un impact clinique et biologique important. Toutes ces altérations sont distribuées de manière différentielle dans les sous-ensembles cliniques et biologiques de la maladie, ce qui indique qu'elles peuvent sous-tendre l'évolution hétérogène de la maladie. Cependant, la modulation de ces altérations génomiques dans l'évolution de la maladie est mal comprise. L'analyse intégrative de l'ensemble du génome (épi) et du transcriptome tout au long de l'évolution de la maladie, du diagnostic à la transformation de Richter, combinée à l'analyse de cellules uniques, commence à fournir de nouvelles informations sur les mécanismes impliqués dans la progression de la maladie.

English version :

Chronic Lymphocytic Leukemia : From genomics to single cell analysis.
Conference by Professor Elias Campo, IDIBAPS, FCRB, Barcelona Spain
IUCT-O auditorium and starleaf videoconference given on Friday, June 17, 2022 as part of Oncopole's MEET-UP

Chronic lymphocytic leukemia is a common disease with very heterogeneous clinical behavior. Genome-wide studies have provided a comprehensive view of alterations related to the biology of the disease. The mutational landscape is characterized by relatively common copy number alterations, a few mutated genes occurring in 10–15% of cases, and many genes mutated in small number of cases. Recent studies have shown that mutations in non-coding regions and in specific BCR gens have a relevant clinical and biological impact. All these alterations are differentially distributed in clinical and biological subsets of the disease, indicating that they may underlie the heterogeneous evolution of the disease. However, the modulation of these genomic alteration sin the evolution of the disease are les understood. Integrative analysis of whole (epi) genome and transcriptome along the evolution of the disease from diagnosis to Richter transformation combined with single cell analysis is starting to provide novel insights to the mechanisms involved in the progression of the disease.