Multiples polypes de l'estomac, du bulbe et du D2. Lésion sous muqueuse antrale en faveur d'un lipome. Acanthose glycogénique de l'oesophage.

In this personal video, Meags talks about the disease that she has lived with for most of her life, Cowden's.

BRCA 1 and BRCA 2 mutations, Lynch syndrome, familial adenomatous polyposis (FAP), Li-fraumeni syndrome and Cowden syndrome are the most common cancer syndromes.

Dr. Arelis Martir-Negron, Medical Geneticist with Miami Cancer Institute, and Jessica Ordonez, Clinical Genetics Manager and Counselor at the same place, explain every syndrome and they agree that Lynch syndrome is the most common cause of hereditary colorectal cancer.

They advise testing patients for those mutations.

L'association Syndrome de Cowden a pour objectif de sensibiliser, d'informer, d'aider le public ainsi que les personnes et leurs proches atteintes par ce syndrome.
Le Syndrome de Cowden est une maladie génétique orpheline rare.
Le diagnostic est posé après une analyse génétique avec une prise de sang et la découverte d'une mutation du gène Pten.
Il est caractérisé par la présence d’hamartomes (tumeurs bénignes - non cancéreux) se formant sur et sous la peau, la poitrine, la thyroïde, le système gastro-intestinal, l'endomètre et le cerveau.
Mais également un risque accru de développer des tumeurs malignes (comme les cancers du sein, de l'endomètre, de la thyroïde, du rein).
On peut aussi trouver des problèmes de développement psychomoteur.
Un nombre important de familles est concerné par le spectre de trouble autistique.

Une fois le diagnostic posé un suivi est mis en place (écho mammaire, irm pelvien, dermatologue, irm des seins, écho des reins, écho de la thyroïde et coloscopie).
Un bon suivi permet de garder le syndrome sous contrôle et ainsi permettre une action rapide en cas de cancers.

Syndrome de Cowden (syndromecowden@gmail)

Wat is het syndroom van Cowden en waar heb ik last van?
Hoe Cowden ontstaat wordt hier uitgelegd. Maar ook geef ik aan waar ik zelf last van heb
Oh en in het begin heb ik een speciale gast, zodat ik dit hopelijk minder genant kan maken (spoiler; het werkt niet)

--
In this clip it I will kind of explain what Cowden is and what kind of symptoms I have. Oh and I have a special guest in the beginning, to hopefully make things less awkward for myself (spoiler; it doesn't work)

L'association Syndrome de Cowden a pour objectif de sensibiliser, d'informer, d'aider le public ainsi que les personnes et leurs proches atteintes par ce syndrome.
Le Syndrome de Cowden est une maladie génétique orpheline rare.
Le diagnostic est posé après une analyse génétique avec une prise de sang et la découverte d'une mutation du gène Pten.
Il est caractérisé par la présence d’hamartomes (tumeurs bénignes - non cancéreux) se formant sur et sous la peau, la poitrine, la thyroïde, le système gastro-intestinal, l'endomètre et le cerveau.
Mais également un risque accru de développer des tumeurs malignes (comme les cancers du sein, de l'endomètre, de la thyroïde, du rein).
On peut aussi trouver des problèmes de développement psychomoteur.
Un nombre important de familles est concerné par le spectre de trouble autistique.

Une fois le diagnostic posé un suivi est mis en place (écho mammaire, irm pelvien, dermatologue, irm des seins, écho des reins, écho de la thyroïde et coloscopie).
Un bon suivi permet de garder le syndrome sous contrôle et ainsi permettre une action rapide en cas de cancers.

Syndrome de Cowden (syndromecowden@gmail)

L'association Syndrome de Cowden a pour objectif de sensibiliser, d'informer, d'aider le public ainsi que les personnes et leurs proches atteintes par ce syndrome.
Le Syndrome de Cowden est une maladie génétique orpheline rare.
Le diagnostic est posé après une analyse génétique avec une prise de sang et la découverte d'une mutation du gène Pten.
Il est caractérisé par la présence d’hamartomes (tumeurs bénignes - non cancéreux) se formant sur et sous la peau, la poitrine, la thyroïde, le système gastro-intestinal, l'endomètre et le cerveau.
Mais également un risque accru de développer des tumeurs malignes (comme les cancers du sein, de l'endomètre, de la thyroïde, du rein).
On peut aussi trouver des problèmes de développement psychomoteur.
Un nombre important de familles est concerné par le spectre de trouble autistique.

Une fois le diagnostic posé un suivi est mis en place (écho mammaire, irm pelvien, dermatologue, irm des seins, écho des reins, écho de la thyroïde et coloscopie).
Un bon suivi permet de garder le syndrome sous contrôle et ainsi permettre une action rapide en cas de cancers.

Syndrome de Cowden (syndromecowden@gmail)

A presentation by Dr Katherine Lachlan at the PTENUKI Patient Day in 2018 on the rare genetic condition PTEN Hamartoma Tumour Syndrome (PHTS, often shortened to PTEN).
Katherine is a Consultant in Clinical Genetics at the Wessex Regional Genetics Service and an Honorary Senior Clinical Lecturer at the University of Southampton.