Le Syndrome de Cowden

L'association Syndrome de Cowden a pour objectif de sensibiliser, d'informer, d'aider le public ainsi que les personnes et leurs proches atteintes par ce syndrome.
Le Syndrome de Cowden est une maladie génétique orpheline rare.
Le diagnostic est posé après une analyse génétique avec une prise de sang et la découverte d'une mutation du gène Pten.
Il est caractérisé par la présence d’hamartomes (tumeurs bénignes - non cancéreux) se formant sur et sous la peau, la poitrine, la thyroïde, le système gastro-intestinal, l'endomètre et le cerveau.
Mais également un risque accru de développer des tumeurs malignes (comme les cancers du sein, de l'endomètre, de la thyroïde, du rein).
On peut aussi trouver des problèmes de développement psychomoteur.
Un nombre important de familles est concerné par le spectre de trouble autistique.

Une fois le diagnostic posé un suivi est mis en place (écho mammaire, irm pelvien, dermatologue, irm des seins, écho des reins, écho de la thyroïde et coloscopie).
Un bon suivi permet de garder le syndrome sous contrôle et ainsi permettre une action rapide en cas de cancers.

Syndrome de Cowden (syndromecowden@gmail)

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