Aefat- Proyecto de investigación- Clínica Universidad de Navarra (ataxia telangiectasia)

Aefat, la asociación que agrupa a las familias con afectados por ataxia telangiectasia en España, financia este proyecto de investigación que se desarrolla desde 2018 en la Clínica Universidad de Navarra.

Dirigido por los investigadores Borja Sáez y Felipe Prósper, el proyecto busca un tratamiento que solvente el problema de la inmunodeficiencia primaria de los afectados, limitando la predisposición a infecciones recurrentes y al desarrollo de tumores hematológicos.

En este proyecto, pionero en España, están implicados distintos especialistas de las áreas de terapia celular y terapia génica, y la unidad de trasplante hematopoyético de la Clínica Universidad de Navarra.

Aefat, con el apoyo de las familias y su entorno, voluntarios y colaboradores, continúa organizando eventos deportivos y culturales solidarios para seguir recaudando fondos para investigar esta enfermedad.

Con la colaboración de Zurich, la asociación participa con algunos de sus niños y jóvenes afectados en las maratones de Sevilla, Barcelona, San Sebastián y Málaga (patrocinadas por la compañía aseguradora).

Aefat también organiza desde hace siete años el festival solidario Aitzina Folk en Vitoria-Gasteiz y desde hace cuatro, la carrera solidaria “Tus pasos mueven el mundo” en Málaga, además de participar en otras competiciones deportivas.

¿QUÉ ES LA ATAXIA TELANGIECTASIA? La ataxia telangiectasia (AT o A-T) se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad. Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones. La enfermedad está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-kinasa. Los pacientes son más proclives a los tumores malignos (como los sarcomas, linfomas, leucemias...).

Los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales, pero la AT les impide realizar de forma independiente las actividades básicas de la vida diaria como vestirse, realizar su higiene personal, alimentarse, etc. Aun así, no hay que olvidar que tienen capacidad para pensar, sentir, amar y, por supuesto, para ser felices.

¿QUÉ ES AEFAT? Aefat es una asociación sin ánimo de lucro creada en 2009 y declarada de utilidad pública desde 2014, que está formada por familiares y personas relacionadas con enfermos de ataxia telangiectasia de diferentes puntos de España. También mantiene contacto cercano con las familias de afectados en Iberoamérica, y se relaciona con asociaciones similares europeas y americanas. Aefat pertenece a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y FEDAES (Federación de Ataxias de España).


www.aefat.es

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