Curso de Inverno Online 2020 - Síndrome Xeroderma Pigmentosum - Dra. Veridiana Munford - Ep 14

Este episódio é muito especial, a Dra. Veridiana Munford (@veri_munford) conta a história de uma comunidade em Araras, interior de Goiás, onde foi encontrada uma altíssima incidência da síndrome xeroderma pigmentosum (XP). Ela fala um pouco do outro lado da pesquisa, do lado humano, dos pacientes e como suas vidas se vêem afetadas pelo fato de não poderem se expor a radiação solar numa região onde o principal meio de sustento é o trabalho na roça, debaixo de muito Sol. Ela explica como o laboratório de reparo de DNA fez o diagnóstico molecular destes e outros pacientes no Brasil. Este estudo é muito importante porque o diagnóstico precoce é a melhor chance para melhorar a qualidade de vida destes pacientes, além disso permitiu entender a origem histórica das mutações identificadas e o por quê da alta frequência de XP nesta comunidade em Araras.