अटॅक्सीया टीलेंज एक्स्टेसिया क्या होता है? What is Ataxia Telangiectasia? (Hindi) 2023

एटैक्सिया टेलैंगिएक्टेसिया: रोग और उसके प्रबंधन को समझना

एटैक्सिया टेलैंगिएक्टेसिया (ए-टी) एक दुर्लभ, विरासत में मिला, बहु-प्रणालीगत विकार है जो प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेशन, प्रतिरक्षा प्रणाली की शिथिलता और कैंसर के बढ़ते खतरे की विशेषता है। इस स्थिति का वर्णन पहली बार 1926 में सिलेबा और हेन्नर द्वारा किया गया था, लेकिन 1957 में लुइस-बार द्वारा "एटैक्सिया टेलैंगिएक्टेसिया" नाम गढ़ा गया था। ए-टी पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है और अनुमान है कि यह दुनिया भर में 40,000 से 100,000 व्यक्तियों में से लगभग 1 में होता है।

ए-टी की प्रमुख विशेषताएं आम तौर पर प्रारंभिक बचपन के दौरान प्रकट होती हैं, जिसमें पहले उल्लेखनीय लक्षण 1 से 4 साल की उम्र के बीच दिखाई देते हैं। ए-टी से पीड़ित बच्चे आमतौर पर सेरेबेलर डिसफंक्शन के कारण अस्थिर चाल (गतिभंग) प्रदर्शित करते हैं, जो समय के साथ बढ़ता जाता है। अन्य न्यूरोलॉजिकल लक्षणों में डिसरथ्रिया (बोलने में कठिनाई), कंपकंपी, और ओकुलोमोटर अप्राक्सिया (आंखों की गतिविधियों में समन्वय करने में असमर्थता) शामिल हो सकते हैं। टेलैंगिएक्टेसियास, छोटी फैली हुई रक्त वाहिकाएं, आमतौर पर कंजंक्टिवा और त्वचा पर देखी जाती हैं।

इसके अलावा, ए-टी वाले व्यक्ति अक्सर इम्यूनोडेफिशिएंसी का अनुभव करते हैं, जिससे बार-बार संक्रमण होता है, खासकर श्वसन पथ में। उनमें कैंसर, मुख्य रूप से लिम्फोमा और ल्यूकेमिया विकसित होने की संभावना भी अधिक हो सकती है। विलंबित शारीरिक और संज्ञानात्मक विकास, साथ ही विकास मंदता, ए-टी की अतिरिक्त विशेषताएं हैं।


कई स्थितियाँ ए-टी के साथ कुछ नैदानिक ​​विशेषताएं साझा कर सकती हैं, जिससे विभेदक निदान पर विचार करना महत्वपूर्ण हो जाता है। विचार करने योग्य कुछ विकारों में शामिल हैं:

1. अनुमस्तिष्क गतिभंग: विभिन्न आनुवंशिक और अधिग्रहीत स्थितियां अनुमस्तिष्क गतिभंग का कारण बन सकती हैं, जैसे कि फ्राइडेरिच गतिभंग, स्पिनोसेरिबेलर गतिभंग और अनुमस्तिष्क ट्यूमर। इन विकारों से ए-टी को अलग करने के लिए अक्सर नैदानिक ​​​​परीक्षा, आनुवंशिक परीक्षण और इमेजिंग अध्ययन के संयोजन की आवश्यकता होती है।

2. निजमेजेन ब्रेकेज सिंड्रोम (एनबीएस): एनबीएस एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है जिसमें ए-टी के समान समानताएं हैं, जिसमें इम्यूनोडेफिशिएंसी और कैंसर का खतरा बढ़ जाता है। आनुवंशिक परीक्षण ए-टी और एनबीएस के बीच अंतर करने में मदद कर सकता है।

3. ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम (एक्सपी): एक्सपी एक अन्य आनुवंशिक विकार है जो ए-टी के साथ कुछ विशेषताएं साझा करता है, जिसमें प्रकाश संवेदनशीलता और त्वचा कैंसर का खतरा बढ़ जाता है। आनुवंशिक परीक्षण और डीएनए मरम्मत क्षमता का मूल्यांकन दोनों स्थितियों के बीच अंतर करने में सहायता कर सकता है।

ए-टी का निदान मुख्य रूप से नैदानिक ​​प्रस्तुति पर आधारित है और आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से इसकी पुष्टि की जाती है। एटैक्सिया टेलैंगिएक्टेसिया उत्परिवर्तित (एटीएम) जीन में बायैलेलिक रोगजनक वेरिएंट की पहचान को नैदानिक ​​​​माना जाता है। प्रयोगशाला जांच से लिम्फोपेनिया, सीरम अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) में वृद्धि और सीरम इम्युनोग्लोबुलिन के स्तर में वृद्धि का पता चल सकता है। रेडियोलॉजिकल इमेजिंग, जैसे चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई), अनुमस्तिष्क शोष और अन्य मस्तिष्क असामान्यताओं को प्रदर्शित कर सकती है।

वर्तमान में, ए-टी का कोई इलाज नहीं है, और उपचार मुख्य रूप से लक्षणों को प्रबंधित करने और जटिलताओं को रोकने पर केंद्रित है। रोग से जुड़े मुद्दों की विस्तृत श्रृंखला के समाधान के लिए विभिन्न चिकित्सा विशिष्टताओं को शामिल करने वाला एक बहु-विषयक दृष्टिकोण आवश्यक है।

फिजियोथेरेपी और व्यावसायिक थेरेपी मोटर कौशल में सुधार और जीवन की गुणवत्ता बढ़ाने में मदद कर सकती है। डिसरथ्रिया से पीड़ित व्यक्तियों के लिए स्पीच थेरेपी फायदेमंद है। प्रभावित परिवारों को जानकारी, सहायता और मार्गदर्शन प्रदान करने के लिए आनुवंशिक परामर्श महत्वपूर्ण है।

संक्रमण की नियमित निगरानी और श्वसन संबंधी बीमारियों का त्वरित उपचार आवश्यक है। महत्वपूर्ण इम्युनोडेफिशिएंसी वाले व्यक्तियों में इम्युनोग्लोबुलिन रिप्लेसमेंट थेरेपी पर विचार किया जा सकता है। नियमित जांच और शीघ्र पता लगाने की रणनीतियों सहित कैंसर के लिए निगरानी भी आवश्यक है।

ए-टी की दुर्लभता के कारण, इसके प्रबंधन के लिए विशिष्ट दिशानिर्देश सीमित हैं। हालाँकि

, कई मेडिकल सोसायटी और संगठन न्यूरोलॉजी, इम्यूनोलॉजी और ऑन्कोलॉजी जैसे विभिन्न पहलुओं पर ध्यान केंद्रित करते हुए ए-टी वाले व्यक्तियों की देखभाल के लिए सिफारिशें पेश करते हैं। ये दिशानिर्देश एक बहु-विषयक टीम, नियमित अनुवर्ती मूल्यांकन और जटिलताओं का शीघ्र पता लगाने के महत्व पर जोर देते हैं।

एटैक्सिया टेलैंगिएक्टेसिया एक जटिल और चुनौतीपूर्ण स्थिति है जो प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल डिसफंक्शन, प्रतिरक्षा प्रणाली की हानि और बढ़े हुए कैंसर के खतरे की विशेषता है। परिणामों को अनुकूलित करने और जटिलताओं के प्रबंधन के लिए रोग की प्रारंभिक पहचान, उचित आनुवंशिक परीक्षण और बहु-विषयक देखभाल महत्वपूर्ण हैं। जबकि वर्तमान उपचार विकल्प सीमित हैं, रोग को समझने में चल रहे अनुसंधान और प्रगति भविष्य में बेहतर हस्तक्षेप की आशा प्रदान करती है।

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