Neurofibromatosis Tipe 1, Kondisi Genetik yang Menyebabkan Tumor Tumbuh di Sepanjang Saraf

1 Views

07/02/23

TRIBUN-VIDEO.COM - Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) adalah kondisi genetik yang menyebabkan tumor tumbuh di sepanjang saraf.

Tumor biasanya non-kanker (jinak) tetapi dapat menyebabkan berbagai gejala.

Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) jauh lebih umum daripada NF1.

Kedua hal ini memiliki gejala dan penyebab yang berbeda.

Penyebab

NF1 disebabkan oleh kesalahan gen. Jika gen NF1 tersebut rusak, hal ini akan mengarah ke pertumbuhan yang tidak terkontrol (tumor) berkembang di sistem saraf.

Pada setengah dari semua kasus NF1, gen yang salah ini diturunkan dari orangtua ke anak mereka.

Hanya satu orang tua yang perlu memiliki gen yang salah agar anaknya berisiko mengalami kondisi tersebut.

Jika orang tua memiliki gen yang salah, ada kemungkinan 1 dari 2 setiap anak yang mereka miliki mengembangkan NF1.

NF1 disebabkan oleh kesalahan gen
NF1 disebabkan oleh kesalahan gen. Jika gen NF1 tersebut rusak, hal ini akan mengarah ke pertumbuhan yang tidak terkontrol (tumor) berkembang di sistem saraf.
Pada kasus lain, gen yang salah ini muncul berkembang secara spontan.

Hingga sekarang tidak jelas mengapa hal ini bisa terjadi.

Pasien dengan kesalahan NF1 secara spontan dapat meneruskan kondisinya kepada anak-anak mereka.

Gejala

NF1 adalah kondisi yang dialami sejak lahir, meskipun beberapa gejala berkembang secara bertahap selama bertahun-tahun.

Tingkat keparahan kondisi dapat bervariasi dari orang ke orang.

Dalam kebanyakan kasus, kulit ikut terpengaruh, menyebabkan gejala seperti pucat, bercak kulit berwarna coklat (café au lait spots) yang lunak, tumor non-kanker pada atau di bawah kulit (neurofibromas), timbul kelompok bintik-bintik di tempat yang tidak biasa - seperti ketiak, selangkangan dan di bawah payudara, serta timbulnya masalah dengan tulang, mata dan sistem saraf.

Masalah kesehatan tertentu sering dikaitkan dengan NF1, seperti kesulitan belajar.

Pada kasus yang kurang umum, NF1 dikaitkan dengan jenis kanker yang dikenal sebagai tumor selubung saraf perifer maligna.

Pengobatan dan Pencegahan

Saat ini tidak ada obat untuk NF1.

Perawatan melibatkan pemantauan rutin dan mengobati setiap masalah yang terjadi.

Operasi pembedahan dapat dilakukan untuk mengangkat tumor dan memperbaiki kelainan tulang.

Medikasi pengobatan dilakukan rutin untuk mengontrol kondisi sekunder, seperti tekanan darah tinggi.

Selain itu, dukungan pengobatan secara simtomatik dapat dilakukan seperti mengatasi rasa sakit.

Pemantauan dan perawatan yang cermat dapat membantu orang-orang dengan NF1 menjalani kehidupan lebih utuh.

Namun, terdapat risiko terhadap masalah yang lebih serius, seperti jenis kanker tertentu.

Satu-satunya pertimbangan untuk pencegahan adalah menghindari transmisi NF1 dari orang tua yang telah terkena dampak.

Konseling genetik menyediakan pendekatan yang tersedia untuk pencegahan seperti itu, dengan cara menghindari konsepsi, inseminasi buatan oleh donor untuk pria yang terkena atau penggunaan telur donor untuk wanita yang terkena, diagnosis preimplantasi dengan implantasi selektif dari konsep bebas mutasi, serta diagnosis prenatal dengan penghentian kehamilan jika janin dipengaruhi dengan NF1.

(TRIBUNNEWSWIKI.COM/PUTRADI PAMUNGKAS)

Artikel ini telah tayang di TribunnewsWiki dengan l Artikel: Neurofibromatosis Tipe 1

https://www.tribunnewswiki.com..../2020/11/16/neurofib